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小敏（化名）今年14岁了，本该是花季少女的她，却因为病痛长期卧床，承受着疾病带来的痛苦。近期她因“昏迷伴呻吟半天”入我院重症监护室，经过全力抢救好转后转入内分泌遗传代谢科治疗。住院期间科室在与呼吸科、营养科、骨科等多学科联合治疗下，近日顺利出院，回到家中各方面恢复良好。

小敏的疾病叫Fanconi-Bickel综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以低血糖、糖原累积性肝大、佝偻病、生长迟缓、近端肾小管功能障碍以及葡萄糖和半乳糖利用障碍为特点。目前对该病的治疗无特效药物，多为对症治疗，包括提供足够的能量，限制半乳糖的摄入、口服生玉米淀粉防止低血糖发生，补充磷酸盐、维生素D和钙维持电解质平衡等。

住院期间科室赵明娟护士长为她买了棉衣，曹素英护士为她购买了防褥疮垫，周慧敏护士为她购买治疗低血糖要吃的玉米淀粉，医院社工部联系志愿者为她捐款。小敏的爸爸感动之余亲手写下了感谢信。

罕见病又称“孤儿病”，指发病率低、患病人口数量极少的一大类疾病，其种类繁多，目前全球估计有7000余种，罕见病在确诊和治疗上都存在极大的困境，一方面是许多医疗机构和医务人员对罕见病缺乏诊断和治疗经验；另一方面缺乏有效的药物治疗，存在无药可治的状态。

2018年我院被评为江苏省罕见病诊疗协作网医院，内分泌遗传代谢科承接了江苏省及周边罕见病的诊疗工作，经过各个科室的共同努力，希望可以为更多的罕见病患儿带来新的希望。