神经内科确诊罕见病Imerslund-Gräsbeck综合征一例
来源：苏州大学附属儿童医院 发布时期：2019年03月04日
Imerslund-Gr?sbeck综合征（IGS），亦称为家族性选择性维生素B12吸收不良综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由Imerslund和Gr?sbeck在芬兰和挪威首先报道的一种罕见疾病，在以上北欧地区的患病率为200000：1。在其他国家发病率更低，目前无发病率数据，目前我国国内仅见2例报道。
16岁“阳阳”（化名），一个原本可以骑自行车上下学的大男孩，突然出现双下肢无力，行走困难，“双脚踩棉花感”，无法上体育课，严重时需扶物支持。在当地医院查肌电图示四肢神经广泛损害，累及运动及感觉神经。我科陈旭勤主任医师门诊接诊后拟“双下肢乏力待查”收住我科。
“阳阳”自小反复下肢乏力，合并尿蛋白阳性，大细胞性贫血，原因不明，辗转上海、无锡大医院就医，但均未明确诊断，反复发病。
本次入院后陈旭勤主任医师带领诊疗组，仔细追问病史，从他当地查的那张肌电图报告入手，按照周围神经损害的病因诊断思路，完善相关辅助检查。进一步追问病史得知，患儿2岁时仍不愿走路。陈旭勤主任医师根据阳阳病史予以完善遗传代谢筛查，维生素B12，叶酸及基因检测等检查，最终诊断为“Imerslund-Gr?sbeck综合征”。
IGS的主要特征为出现巨幼细胞贫血伴持续性蛋白尿。其他特征包括轻微的神经系统症状，如肌张力减低、手足麻木或刺痛、运动障碍、运动发育迟缓等。
IGS的治疗主要是肌肉注射维生素B12，一般经合理治疗后，预后良好。
因此病罕见，陈旭勤主任医师查阅了大量文献，并和澳大利亚悉尼westmead儿童医院周围神经病专家 Manoj Menezes医生展开讨论，最终确诊为Imerslund-Gr?sbeck综合征。由于患儿的血尿代筛结果提示“甲基丙二酸“增高，第一时间请内分泌科会诊，转我院内分泌科，经陈临琪主任团队的对因治疗，目前阳阳可以正常走路，甚至奔跑、跳跃。假以时日，他就可以再次骑着自行车上学了。
