我院成功诊治一例多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
来源：苏州大学附属儿童医院 发布时期：2018年03月23日
近日，我院内分泌遗传代谢科成功救治一例我院首例确诊的罕见病：多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（戊二酸血症2型），该病为脂肪酸氧化障碍类疾病，此类疾病发病率国外约为0.5-1/10万左右，国内也极为罕见。
9岁的章某，两年前因反复“呕吐、肝功能异常”被诊断为胃炎，多次在多地区住院治疗，病情逐渐加重，近期出现“皮肤黄染一周伴意识不清”由当地ICU转至内分泌遗传代谢科。入院时患儿精神萎靡，全身皮肤黄染，肝脏平脐。查肝酶、胆红素明显升高，凝血功能差，血糖低，病情危重。
入院后予抗感染、保肝、输注血浆、灌流等对症治疗后症状无明显改善，查血串联质谱示C14:1、C16:1升高，考虑遗传代谢病，可能为脂肪酸氧化障碍类疾病，如极长链脂肪酸氧化障碍、长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。不同的疾病治疗方案不一致，基因确诊检测结果需要一个月，患儿病情危重，时间就是生命，疾病不等人，内分泌遗传代谢科医师为此查找国内外文献资料，反复讨论病情，多次与患儿家属沟通，决定在基因结果出来前先行诊断性治疗。患儿在接受特殊饮食及药物治疗后，食欲及精神状态较前明显好转，黄疸消退，肝功能也逐渐恢复。一个月后基因结果证实患儿为多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。内分泌遗传代谢科医生的丰富临床诊治经验，严谨的科学态度及对攻克疑难疾病的钻研精神，为患儿赢得最佳的治疗时机，挽救了患儿生命。住院期间护士们也不断给予家长及孩子心理安慰，鼓励他树立战胜疾病的信心，经过近一个月的治疗，患儿从抬着进院到可以正常上学，家长说是儿童医院的医护人员给了他第二次生命。
章某的康复归功于附儿院医护人员和患者家属的共同努力，相互信任。患者信赖医院，甘愿把生命交付给医护人员，对医护人员来说便是莫大的荣誉。医护人员的坚守更是对生命的负责。内分泌遗传代谢科将继续发扬“大医精诚、救死扶伤”的奉献精神，努力营造医患和谐一家亲的良好氛围，树立医院良好形象。
