关注罕见病，关爱罕见病儿童
来源：苏州大学附属儿童医院 发布时期：2018年02月27日
很多人都知道每年6月1日是儿童节，但大家是否听说2月28日（每年2月的最后一天）是世界罕见病日。今天我们简要谈谈罕见病相关知识。
（1）国际罕见病日介绍
罕见病（Rare diseases）又称“孤儿病(orphan diseases)”，是指发病率低、比较少见的疾病。国际罕见病日，是由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日纪念活动。欧洲罕见病组织选择这一天是由于它是每 4年才出现一次的日子，寓意罕见。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。今年是第十个国际罕见病日，中华医学会儿科学分会罕见病学组在全国多地同步发起以“罕见病，并不罕见”为主题的义诊活动，活动旨在提高社会和公众对罕见病的正确认识及对罕见病患者的关爱。
（2）什么是罕见病？中国罕见病少吗？
作为临床少见的疾病-罕见病，世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己的国情，对罕见病的认定标准存在一定的差异。2010年中华医学会医学遗传学分会组织召开中国罕见病定义专家研讨会，提出我国罕见病的定义为患病率<1/500000，或新生儿发病率<1/10000的疾病，并在2016年10月正式成立中华医学会儿科学分会罕见病学组。以中国罕见病的定义 ，如果按照患病率为1/500000统计，中国罕见病患病人数达1680万。由此可见，单从罕见病患者数量上看，罕见病涉及的人口已达较高的比例，罕见病绝不罕见。目前已知罕见病6000-8000种，约占人类疾病的10%，如肌萎缩性脊髓侧索硬化症（又称渐冻人症）、成骨不全症或脆骨症（又称瓷娃娃病）、天使综合征（又称快乐木偶综合征，或Angelman综合征）、线粒体脑病、苯丙酮症、结节性硬化症、肺动脉高压症、白化症、戈谢氏症等。罕见疾病问题是目前我国一个不容忽视的社会问题。
（3）怎样早期识别儿童罕见病？
罕见病可粗略地分为遗传性罕见病和非遗传性罕见病，其中80%为遗传性疾病。此外，50%-70%的罕见病在儿童时期发病，30%罕见病患儿活不到5岁。部分单基因遗传性罕见病的病因是明确的，但大多数多基因遗传性罕见病的病因未明。许多非遗传性罕见病是由后天环境改变所致，真正的发病原因也不清楚。遗传性罕见病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病。急性症状不同年龄儿童表现有差异，部分遗传性罕见病在婴幼儿期即可有如下临床表现，认识它们有利于早期鉴别：喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增； 嗜睡、惊厥、昏迷；呼吸困难、酸中毒、过度换气（孩子呼吸是否急促或憋气，呼出气体有无异味）；肌张力异常（肢体过于僵硬或者乏力不能行走）；肝大；皮肤病变、毛发异常；特殊尿味、汗味；黄疸（孩子皮肤、黏膜、眼睛巩膜有无颜色发黄）；脱水、持续呕吐、电解质异常等。罕见病患者常分别到儿科、内分泌科、血液科、神经科、骨科等不同的科室就诊，因此，当临床医生遇到一些不能用常见病来解释的“怪病”，应该怀疑到是否有罕见病的可能，并应及时召集相关科室的医师联合会诊，以尽早做出明确诊断。
（4）罕见病可治疗吗？
像罕见病常被称为“孤儿病”一样，治疗罕见病的药物常被称为“孤儿药”。长期以来，绝大多数制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵、在未来的销售中可能无法收回研发成本等因素，不愿进行对其开发。直到近年来，随着生物技术的发展，并在美国、欧盟等国的孤儿药相关法律的保障下，国际上才研制出少数罕见病的治疗药物，如治疗戈谢氏病的伊米苷酶、治疗法布雷病的阿加糖酶β、治疗粘多糖贮积症I型的α-L-艾杜糖醛酸酶、治疗粘多糖贮积症II型的艾杜糖硫酸酯酶、治疗庞贝病的α葡萄糖苷酶等。目前，世界各国的成千上万名罕见病患者正在接受这些药物治疗，使这些罕见病患者的病情及生活质量得到了大大改善，并正在像正常人一样为社会做贡献。尽管如此，至今仍仅有极少数的罕见性遗传病有特效的治疗方法，而多数罕见病只能依靠对症治疗。而且，由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多患者开始治疗的时间较晚，导致病变已经不可逆转，给患者本人及其家庭造成了终身遗憾。因此，早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。
最后，还是希望这篇文章能让大家了解罕见病，关注罕见病，关爱罕见病儿童。每一个孩子都是天使，罕见病儿童则是折翼的天使。这些罕见病或许离我们很远，但了解它们、关注它们，才能更好地帮助那些折翼的小天使们，让他们在患病中不再感到孤单。
神经内科 汤继宏 顾靖
